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기면증(Narcolepsy)
진단기준
A. 억누를 수 없는 수면욕구, 깜박 잠이 드는 것, 또는 낮잠이 하루에 반복적으로 나타난다. 이런 양상은 3개월 동안 적어도 일주일에 3회 이상 발생한다.
B. 다음 중 한 가지 이상이 나타난다.
1. (a)나(b)로 정의되는 탈력발작이 1개월에 수차례 발생함
a. 장기간 유병된 환자의 경우, 웃음이나 농담에 의해 유발되는 짧은(수초에서 수분) 삽화의 의식이 있는 상태에서 양측 근육 긴장의 갑작스러운 소실
b. 아동이나 발병 6개월 이내의 환자의 경우, 분명한 감정 계기 없이 혀를 내밀거나 근육긴장저하를 동반한 얼굴을 찡그리거나 턱이 쳐지는 삽화
2. 뇌척수액(CSF) 하이포크테틴 hypocretin-1
면역 반응성 수치를 이용하여 측정된 하이포크 레틴 결핍증(동일한 검사에서 측정된 정상 수치의 1/3 이하 또는 110 pg/mL 이하). 하이포크 레틴 -1의 낮은 CSF 수치는 급성 뇌손상, 염증, 감염으로 인한 경우에는 관찰되지 않음
3. 야간 수면다원 검사에서 급속 안구운동(REM) 수면 잠복기 반복 검사에서 평균 수면 잠복기가 8분 이내로 나타나고, 2회 이상의 수면 개시 REM 수면이 나타남
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다음 중 하나를 명시할 것:
347.00(G47.419) 탈력발작이 없지만 하이포크 레틴 결핍증이 있는 기면증: 낮은 뇌척수액 하이포크 레틴-1 수치와 다면 다원 검사/수면잠복기 반복 검사상 양성의 진단기준 B를 만족하지만 탈력발작이 없다(진단기준 B-1 불만족).
347.01(G47.411) 탈련 발작이 있지만 하이포크 레틴 결핍증이 없는 기면증: 드문 아형으로(기면증 환자 중 5%), 진단기준 B의 탈력발작과 수원 다면 검사/수면 잠복기 반복 검사 양성을 만족하지만, 뇌척수액 하이포크 레틴-1 수치는 정상이다(진단기준 B2 불만족).
347.00(G47.419) 상염색체 우성 소뇌 실조 난청 및 기면증: 이 아형은 엑손 exon 21 DNA(cytosine-5)-메틸 트랜스 퍼라제 methyltransferase-1 돌연변이에 의해 유발되고 후발성(30~40세) 기면증(뇌척수액 하이포크 레틴-1) 수치는 낮거나 중간 정도). 난정, 소뇌 실조, 그리고 결국에는 치매에 이르는 특성을 보인다.
347.00(G47.419) 상염색체 우성 기면증, 비만 및 제2형 당뇨: 기면증, 비만 및 제2형 당뇨와 낮은 노 척수액 하이포크 레틴-1을 특징으로 하며 드물며 수초 희소 돌기 아교세포 당단백질 유전자의 돌연변이와 연관이 있다.
347.00(G47.429) 다른 의학적 상태로 인한 이차성 기면증: 이 아형은 하이포크 레틴 뉴런의 감염(예, 휘플병, 사르코이드증), 외상 또는 종양성 파괴를 유발하는 의학적 상태에 이차적으로 발생한 기면병이다.
부호화 시 주의점(ICD-9-CM 부호 347.10만 해당): 먼저 기저 의학적 상태를 부호화하시오(예, 040.2 휘플병, 347.10) 휘플병에 이차적으로 발생한 기면증).
현재의 심각도를 명시할 것:
경도: 드문 탈력발작(1주에 1회 이내). 하루에 1~2회의 낮잠 필요, 덜 혼란된 야간 수면
중등도: 매일 또는 며칠마다 탈력발작, 혼란된 야간 수면, 매일 수차례 낮잠 필요
고도: 하루에도 여러 차례 발생하는 약물 저항성 탈력발작, 거의 지소적인 졸림, 혼란된 야간 수면(즉, 움직임, 불면, 생생한 꿈)
출처 - DSM-5 정신질환의 진단 및 통계 편람
(Diagnostic And Statistical Manual Of Mental Disorders Fifth Edition)
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