하지불안증후군(Restless Legs Syndrome) 진단적 특징

Diagnostic Features

하지불안증후군(RLS)은 다리 또는 팔을 움직이고 싶은 충동이 특징인 감각 운동성, 신경학적 수면장애이며, 흔히 전형적으로 근질거림, 스멀거림, 따끔거림, 타는 듯하거나, 가려움으로 표현되는 불쾌한 감각을 동반한다(진단기준 A). RLS의 진단은 주로 환자의 자가보고와 병력 청취에 기초한다. 증상은 쉬고 있을 때 악화되며, 불쾌한 감각을 완화하기 위한 노력으로 다리를 자주 움직이게 된다.

증상은 저녁이나 밤에 악화되며 일부에서는 저녁이나 밤에만 발생하기도 한다. 증상이 저녁에 악화되는 것은 활동상의 차이와 무관하게 발생한다. RLS와 자세 불편감, 하지 경련과 같은 기타 상태를 감별하는 것이 중요하다(진단기준 D).

RLS 증상은 수면의 시작을 지연시킬 수 있고, 잠에서 깨게 하기도 하며, 심각한 수면 분절을 일으키기도 한다. 다리를 움직임으로써 증상이 완화되는 것은 증상이 심한 경우에는 잘 나타나지 않을 수도 있다. RLS는 주간 졸림을 일으키며, 자주 임상적으로 현저한 고통이나 손상을 동반한다.

수면 중 주기성 다리 움직임(PLMS)은 RLS를 확증하는 단서가 될 수 있는데, 여러 밤에 걸쳐 기록을 할 때 RLS 환자의 90%까지 PLMS를 보였다. 깨어 있는 동안의 주기적 다리 움직임은 RLS 진단에 도움이 된다. 수면을 시작하고 유지하는 것에 어려움을 보이는 것을 보고하는 것과 과도한 주간 졸림 호소도 RLS의 진단에 도움이 될 수 있다. 추가적인 보조적 특징으로는 일차 친족 중 RLS의 가족력과 도파민성 치료에 의해 적어도 초반에 증상이 완화되는 것 등이 있다.

RLS의 발병은 일반적으로 10대 또는 20대에서 발생한다. 성인기에 RLS을 진단받은 사람의 약 40%가 20세 이전에 증상을 경험하였다고 보고하며, 20%는 10세 이전에 증상을 경험하였다고 보고한다. RLS의 유병률은 60세 정도까지 점차 증가하며, 증상은 변화 없이 유지되거나 노년에 약간 감소한다.

가족력이 없는 경우에 비해 가족력이 있는 RLS는 대개 젊은 연령에 발병하고, 천천히 진행하는 경과를 가진다. RLS의 임상 경과는 발병 연령에 따라 다르다. 발병이 45세 이전일 때, 보통 증상은 천천히 진행한다. 발병이 늦을 경우 급속한 진행이 일반적이며, 악화 요인을 갖는 것이 흔하다. RLS의 증상은 일생 동안 비슷하게 나타나는데, 노년에서 증상은 그대로이거나 다소 감소한다.

자가보고 방식으로는 아동에서 RLS의 진단은 어려울 수 있다. 성인에서 진단기준 A는 "움직이고 싶은 충동 urge to move"을 환자가 표현하는 것을 가정하기 때문에, 아동에서도 진단을 위해서 부모나 보호자보다 아동 스스로의 언어로 표현할 수 있다. 그러나 아동이 "충동 urge"이라는 단어를 쓰거나 이해하는 것은 드물며, 대신에 그들의 다리를 "움직여야 한다" "움직이게 된다"라고 보고한다. 또한 수업 시간 중 앉아 있는 시간이 길어질 때 아동과 청소년의 2/3가 낮 동안 다리의 감각을 보고한다.

따라서 진단기준 A3에 대해, 저녁이나 밤에 앉아 있거나 누워 있는 것과 낮 동안 앉아 있거나 누워 있는 동일한 기간을 비교해서 평가하는 것이 중요하다. 아동 RLS에서도 야간 증상 악화 경향은 유지된다. 성인 RLS와 마찬가지로, 수면, 기분, 인지 및 기능에 상당히 부정적인 영향이 있다. 아동, 청소년에서의 기능적 손상은 행동 및 교육영역에서 더 자주 나타난다.

 

위험 및 예후 인자 Risk and Prognostic Factors

 

유전적, 생리적 소인적 요소로는 여성, 고령, 유전적 위험 변이 그리고 RLS의 가족력이 포함된다. 소인적 요소는 종종 철 결핍과 같이 한시적이기도 한데, 이 경우 대부분의 개인은 초기의 유발 사건이 사라진 후 정상 수면 패턴을 다시 보인다. 유전적 위험 변이는 또한 요독증과 같은 질환에서 이차적으로 발생하는 RLS에 있어 중요한 역할을 하는데, 이는 유전적인 감수성을 가진 개인이 추가적인 위험 요인이 존재할 때 RLS가 발생한다는 것을 시사한다. RLS는 가족성 요소가 강하다.

RLS를 일으키는 확인된 병태생리학적 경로들이 있다. 전장유전체 연관 연구를 통해 RLS가 각각 염색체 2p, 6p 그리고 15p 위치에 있는 MEIS 1, BTBD9, MAP2K 5의 인트론 intron 또는 유전자 간 intergenic 부위에 흔한 유전자 변이와 상당한 연관이 있다는 것이 밝혀졌다. 이러한 3가지 변이와 RLS의 연관성은 독립적 연구들에서 재현되어 왔다.

BTBD9는 하나의 대립유전자가 존재하 때조차도 매우 큰(80%) 추가적인 위험을 가진다. 유럽의 혈통에서 이러한 변이가 높은 빈도로 나타나기 때문에, 인구기인 위험 population attributable risk(PAR)은 대략 50% 정도다. MEIS1과 BTBD9과 연관된 위험 대립 유전들 빈도는 아프리카나 아시아 혈통에서는 덜 흔하며, 이는 이틀에서 RLS의 낮은 위험성을 시사한다.

RLS의 병태생리학적 기전은 또한 중추 도파민 시스템의 장애와 철 대사의 장애를 포함한다. 내인성 아편제 시스템 또한 관련될 수 있다. 도파민성 약물(주로 D2와 D3 non-ergot 작용제) 의 치료 효과는 RLS가 중추 도파민 경로의 기능 이상에 의한 것이라는 것을 더욱 지지한다. 또한 RLS의 효과적인 치료가 우울 증상을 상당히 경감시킨다고 밝혀져 있지만, 세로토닌계 항우울제들은 일부 개인에서 RLS을 유발하거나 악화시킬 수 있다.

 

 

DSM-5 정신질환의 진단 및 통계 편람

(Diagnostic And Statistical Manual Of Mental Disorders Fifth Edition)

 

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